TERATOLOGI PADA MANUSIA

TERATOLOGI

      Teratologi merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus mempelajari tentang akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik yang cacat (abnormal). Bentuk embriotoksik ini ditentukan oleh jenis senyawa, dosis dan waktu penggunaannya selama kehamilan. Selain senyawa kimia, faktor lain yang menimbulkan teratogen adalah kekurangan gizi, radiasi kimia, infeksi virus, hipervitamin, ketidakseimbangan hormonal, genetik dan berbagai kondisi stres (Hartati, 2007)

      Beberapa jenis anomali menurut Hartati (2007):

1.    Malformasi

Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur organ dan/atau perubahan-perubahan konfigurasi normal.

2.    Disrupsi
Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya. Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.

3.    Deformasi
Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.

4.    Sindrom
Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya kembali telah diketahui.

      Menurut Hartati (2007), ada juga kelainan yang disebabkan oleh teratogen. Teratogen penyebab kelainan kongenital :

1.    Agen infeksi (co. : Virus rubella, sitomegalovirus, virus herpes simpleks, HIV, sifilis)

2.    Agen fisik (co. : sinar X, hipertermia)

3.    Agen kimia (co. : talidomid, asam valproat, fenitoin, amfetamin, alkohol, merkuri, kokain)

4.    Hormon (co. : agen androgenik, dietilstilbestrol (DES), diabetes gestational (diabetes ibu)

PENYAKIT YANG BERHUBUNGAN DENGAN TERATOLOGI

Beberapa penyakit yang berhubungan dengan perkembangan embrio yaitu:

1.    Bibir sumbing

Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu.

Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetik orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

       
                          Gambar 1. Bibir sumbing sampai ke langit-langit mulut
                            Gambar 2. Perbandingan dan tipe bibir sumbing

2.    Polydactili

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.

Gambar 3. Ibu jari yang mengalami polidaktili

3.    Agenesis

Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Dalam embrio manusia, pembedaan tulang belakang lumbar, sakrum, dan koksigis terjadi antara minggu keempat dan ketujuh.

Banyak bentuk agenesis yang mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak (anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat menyebabkan sedikit masalah. Agenesis ginjal, kandung kemih, testis, ovarium, tiroid, dan paru-paru dikenal. Agenesis dari lengan atau kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau kedua tangan atau kaki), phocomelia (tangan normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan amelia (tidak lengkap anggota tubuh atau anggota badan). Agenesis dapat disebabkan oleh tidak adanya jaringan embrio atau dengan paparan bahan kimia di dalam rahim, dan sering dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya.

           

                                    Gambar 4. Agenesis pada organ tubuh bagian posterior

4.    Kinefelter's Syndrome (XXY)

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Penyebabnya yaitu Kelebihan kromosom X pada laki-laki. Ini terjadi karena nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.  Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

                                 

                         Gambar 5. Pria dewasa yang mengalami Sindrom Kinefelter

Gambar 6. Kromosom yang mengalami kelainan Sindrom Klenifelter

5.    Sindrom Down

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. 
Dan karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. 

Penyebab down syndrome ini dimulai pada kromosom 21 dimana terjadi penambahan jumlah menjadi dua kromosom yang dikenal dengan nama kromosom 21 plus. Pada kromosom tersebut terjadi kegagalan untuk memisahkan diri pada saat proses pembelahan dan kemudian mengalami perkembangan yang abnormal. Sebagai akibatnya, penderita akan mengalami kondisi dimana mental serta fisiknya menjadi terbelakang.

               

                      Gambar 7. Seorang anak yang mengalami Sindrom Down

6.    Lesio pada otak fetus

Lesi pada otak merupakan salah satu kelainan yang terjadi saat embriologi khususnya pada saat neurulasi. Gangguan pada fetus fase akhir dan selama masa bayi, besar kemungkinan akan terjadi gangguan kelainan patologis yang fokal dan ireversibel pada jaringan yang telah berdiferensiasi, dan lesi-lesi ini mungkin menjadi dasar palsi serebral.

           

                              Gambar 8. Foto otak fetus yang mengalami lesi

7.    Sirenomelus

Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian bawah ditandai oleh fusi nyata dari kaki ke ekstremitas bawah tunggal. Cacat lahir lainnya selalu dikaitkan dengan sirenomelia, paling sering kelainan pada ginjal, usus besar, dan alat kelamin.

Malformasi tungkai bawah yang terlihat pada bayi dengan sirenomelia terdiri dari fusi nyata dari kaki. Dalam kasus yang parah hanya ada dua tulang hadir di seluruh tungkai (tulang paha dan mungkin tibia).

Gambar 9. Sirenomelus

8.    Phocomelia

Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah cacat lahir anggota tubuh, disamakan dalam pidato sehari-hari untuk sirip segel, tangan atau kaki yang melekat pada batang tubuh oleh satu, kecil, cacat tulang tanpa, masing-masing, sebuah siku atau lutut.

Gambar 10. Phocomelia

9.    Syndactyly

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari. 

Penyebabnya kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.

             

                                                           Gambar 11. Syndaktili pada jari kaki

         

      Gambar 12. Tipe-tipe syndaktili

10. Dwarfisme

Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat kondisi medis tertentu. Kadang-kadang didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci (147 cm), meskipun definisi ini bermasalah karena bertubuh pendek dalam dirinya sendiri tidak gangguan. Dwarfisme dapat disebabkan oleh sekitar 200 kondisi medis yang berbeda.

Gambar 13. Sekeluarga yang mengalami dwarfisme

11. Gigantisme

Gigantisme adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal tinggi seorang manusia. Ada dua macam gigantisme : pertama pituitary gigantism yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua cerebral gigantism, dimana sel-sel otak tumbuh secara berlebihan sehingga penderita mengalami keterbelakangan mental.  

            

                                             Gambar 14. Seorang pria yang mengalami gigantisme

DAFTAR PUSTAKA KEHAMILAN DAN TERATOLOGI

http://epyfkh.blog.unair.ac.id/category/ teratologi/

http://www.fkh.unair.ac.id /materi/materi%20kuliah%20embriologi/12-Patologi%20Perkembangan.ppt

http://repository.usu.ac.id/bitstream/12345 6789/3477/1/kedokteran-mansyur5.pdf 

http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index. php?title=Birth

http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter

winxworld30.blogspot.com

http://www.healthline.com/galecontent/sirenomelia-1

http://www.healthdictionary.info/Phocomelia.htm

http://www.news-medical.net/health/Dwarfism-What-is-Dwarfism-(Indonesian).aspx

http://www.geschool.net/amalialistiani/blog/post/mutasi-pada-manusia

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/kelainan.jari.polidaktili.pada.bayi/001/00 /1282/1/4

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Bayi/Gizi+dan+Kesehatan/operasi.pemisahan.jari.pada.kasus.sindaktili/001/001/1283/42/2

makeyousmarter.blogspot.com

www.topfm951.net 

www.bedah-plastik.com